代谢组学

PLoS&160;Pathog:人类的福音!这个基因突变可以防止HIV感染

2019年9月16日讯 ——西班牙科学家于近日声称,一种罕见的基因突变可导致一种影响四肢的肌营养不良,这种基因突变还可预防艾滋病病毒感染。
10年前,被称为"柏林病人"的美国人蒂莫西·布朗(Timothy Brown)从一名携带CCR5基因突变的捐赠者那里接受骨髓移植,成为第一个治愈艾滋病的人。
新发现的突变与转运蛋白3基因(TNPO3)有关,而且要罕见得多。
图片来源:Rodríguez-Mora S, et al. (2019)
几年前,科学家在西班牙一个患有1F型肢带肌营养不良症的家庭成员中发现了这种疾病。
研究该家族的医生了解到,艾滋病毒研究人员对同一基因感兴趣,因为它在细胞内传播病毒方面发挥了作用。
然后他们与马德里的遗传学家取得了联系,遗传学家从这些家庭成员身上提取了血液样本,并在血液中感染了艾滋病毒,结果得到了一个可喜的惊喜。
研究发现,患有这种罕见的肌肉疾病的人体内的淋巴细胞--白细胞是免疫系统的重要组成部分--对HIV具有天然的抵抗力。
卡洛斯三世健康研究所病毒学家Jose Alcami在接受法新社采访时表示:"这有助于我们更好地理解病毒在细胞中的传播。
他说,艾滋病毒是被研究最多的病毒之一,但他补充说,还有很多东西需要了解,比如为什么5%的感染者不会患上艾滋病。
他说:"人们对某些抵抗感染的机制知之甚少。"
参考资料:

López-Huertas MR, Mateos E, et al. (2019) The mutation of Transportin 3 gene that causes limb girdle muscular dystrophy 1F induces protection against HIV-1 infection. PLoS Pathog 15(8): e1007958. doi.org/10.1371/journal.ppat.1007958
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